Cos’è la diagnosi genetica preimpianto?
La diagnosi genetica preimpianto (PGT – Preimplantation Genetic Testing) è l’analisi genetica (su singoli geni o cromosomi) di specifiche strutture embrionali che si effettua con diverse metodiche sul DNA degli embrioni ottenuti da fecondazione in vitro prima dell’impianto in utero (transfer). Lo scopo è di selezionare gli embrioni idonei, che non presentano mutazioni genetiche o alterazioni cromosomiche che possano precludere la gravidanza.
Quando si effettua la diagnosi genetica preimpianto?
I test per la diagnosi genetica preimpianto si effettuano quando gli embrioni si trovano nella fase di blastocisti – in genere tra la quinta e la settima giornata dalla fecondazione dell’ovulo -, ma prima dell’impianto in utero dell’embrione. In una gravidanza naturale, durante questa fase l’embrione è pronto a trasferirsi nell’endometrio e svilupparsi durante la gravidanza; in un percorso di procreazione medicalmente assistita,in questa fase vengono effettuati i test di diagnosi genetica preimpianto.
Quali sono i test della diagnosi genetica preimpianto?
I test ad oggi più utilizzati per effettuare la diagnosi genetica preimpianto prevedono diverse metodiche per identificare:
- Anomalie nel numero dei cromosomi (PGT-A – Preimplantation Genetic Testing for Aneuploidy) in coppie ad alto riproduttivo per aneuploidie cromosomiche
- Malattie monogeniche (PGT-M – Preimplantation Genetic Testing for Monogenic disorders)
- Anomalie strutturali del corredo cromosomico (PGT-SR – Preimplantation Genetic Testing for Structural chromosomal Rearrangement).
Lo scopo dei test genetici PGT-M e PGT-SR è di trasferire embrioni che non abbiano ereditato la malattia di cui entrambi i genitori sono portatori; la PGT-A ha invece lo scopo di trasferire in utero solo gli embrioni con corredo cromosomico normale.