Cos’è e a cosa serve l’indagine genetica?
Le indagini genetiche sono test effettuati sul DNA che, in presenza di fattori di rischio riproduttivo, permettono di individuare e valutare specifiche anomalie genetiche nei futuri genitori o nell’embrione, in modo da escludere la presenza di malattie e alterazioni a carico del nascituro. Si tratta di indagini importanti nell’ambito dei percorsi di riproduzione medicalmente assistita.
Quali sono gli esami dell’indagine genetica?
L’indagine genetica può essere condotta con:
- Lo screening genetico della coppia, per determinare le malattie genetiche conosciute o eventuali anomalie cromosomiche nei futuri genitori, trasmissibili alla prole, e del test di diagnosi genetica preimpianto per evitare il transfer embrionale degli embrioni che presentano anomalie genetiche. Lo screening genetico della coppia prevede, per entrambi i futuri genitori, un colloquio per la raccolta delle informazioni necessarie all’anamnesi preconcezionale, e l’esame del DNA da prelievo di sangue, con l’obiettivo di determinare la presenza di eventuali malattie genetiche al portatore, trasmissibili dai genitori ai figli.
- La diagnosi genetica preimpianto (PGT), che ha l’obiettivo di valutare il DNA degli embrioni ed escludere quelli con anomalie genetiche. I test genetici preimpianto vengono impiegati nel caso uno dei due o entrambi i componenti della coppia siano portatori di malattie genetiche trasmissibili o, in alternativa, per verificare l’assetto cromosomico degli embrioni.