La malattia di Crohn è un’infiammazione intestinale persistente che può danneggiare le pareti di tutto il tratto gastrointestinale. Con cause parzialmente sconosciute, l’ipotesi patogenetica più diffusa è di tipo multifattoriale e include una predisposizione genetica, una reazione immunologica anomala dell’intestino agli antigeni specifici e fattori ambientali poco noti.
La condizione si distingue per la presenza di ulcere intestinali alternate a tratti di intestino sano. Se non curata correttamente, può causare complicanze come stenosi e/o fistole che richiedono un intervento chirurgico. Dolore addominale, diarrea persistente, perdita di peso o febbricola ricorrente: i sintomi di esordio o riacutizzazione della malattia possono essere di varia natura.
La malattia di Crohn può anche causare fistole o ascessi nella regione peri-anale. La condizione e la sua progressione possono essere controllate nella maggior parte dei casi con terapia immunomodulante e un monitoraggio regolare.
Cos’è la malattia di Crohn?
L’infiammazione persistente dell’intestino è la caratteristica principale della malattia di Crohn, che può danneggiare le pareti di tutto il tratto gastrointestinale, dalla bocca all’ano. Nella maggior parte dei casi, la malattia colpisce principalmente l’ileo e il colon.
Se non trattate, le ulcere intestinali, che sono segni di infiammazione, possono causare restringimenti intestinali (stenosi) o approfondirsi fino a creare fistole che si attaccano agli organi circostanti o all’esterno. Tali complicanze spesso richiedono un intervento chirurgico, anche se la malattia può comunque ripresentarsi. Nonostante ciò, molti
pazienti possono gestire bene la loro patologia e vivere una vita normale se ricevono le cure e i controlli necessari.
Quali sono le cause della malattia di Crohn?
La malattia non ha ancora una causa completamente identificata. Come accennato, sembra che l’infiammazione intestinale possa essere causata da una moltitudine di fattori, come una predisposizione genetica, fattori ambientali, fumo di sigaretta e alterazioni della flora batterica e della risposta immunitaria intestinale. Le cellule del sistema immunitario instabile “attaccano” così l’intestino in modo ripetuto.
In ogni caso, la malattia di Crohn non è una malattia genetica o ereditaria, anche se alcuni geni sembrano essere coinvolti.
Quali sono i sintomi della malattia di Crohn?
La malattia di Crohn può manifestarsi in modi diversi in base alle aree intestinali coinvolte.
I sintomi più comuni sono:
- Diarrea cronica (che dura più di 4 settimane);
- Dolori e crampi addominali;
- Perdite di sangue misto alle feci;
- Febbricola;
- Dolori articolari;
- Altri sintomi non intestinali (come un calo di peso significativo);
- A livello peri-anale, fistole o ascessi di pus.
Nella maggior parte dei casi, tuttavia, la malattia di Crohn non presenta sintomi e viene scoperta solo per caso durante esami radiologici o endoscopici eseguiti per altri motivi.
Come si previene la malattia di Crohn?
Ad oggi, non è possibile prevenire l’insorgenza della malattia di Crohn, ma è possibile fermare il processo di deterioramento dell’intestino e la comparsa delle conseguenti complicanze.
In particolare, è utile ricevere una diagnosi di malattia in fase iniziale, ad esempio tramite esami del sangue, delle feci e un esame non invasivo dell’addome (ecografia, entero-RMN o entero-TC). Si consiglia di consultare un medico in presenza di sintomi quali diarrea, dolori addominali persistenti per più di 4 settimane, perdita di peso o sintomi notturni, in particolare in coloro che hanno una storia di malattie autoimmuni.
Per prevenire le complicanze, è necessario iniziare il trattamento più appropriato e monitorare regolarmente il paziente per mantenere la malattia in fase di remissione clinica ed endoscopica.
Eseguire una colonscopia con biopsie seriate o una cromoendoscopia ogni 2-3 anni è utile prevenire le neoplasie intestinali, e in caso di malattia di Crohn estesa nel colon, a partire da 8-10 anni dall’inizio dei sintomi intestinali. Tali intervalli possono essere adattati in base alle caratteristiche individuali del paziente.
Si consiglia inoltre, a coloro che ricevono terapie immunosoppressive, di prevenire la contrazione delle infezioni opportunistiche tramite:
- Vaccino contro l’influenza ogni 12 mesi;
- Vaccino contro il pneumococco ogni 5 anni;
- Vaccino contro l’herpes zoster ogni anno;
- Vaccino contro l’epatite B al momento della diagnosi (se non già vaccinati);
- Vaccino contro l’HPV per le donne.
Come avviene la diagnosi di malattia di Crohn?
Per la diagnosi e il monitoraggio della malattia di Crohn sono spesso necessari i seguenti esami:
- Colposcopia con visualizzazione dell’ileo e biopsie multiple, al fine di esaminare lo stato della mucosa intestinale ed evincere i segni caratteristici di infiammazione (acuta o cronica, quali alterazioni tissutali a livello strutturale).
- Biopsia addominale con esame delle anse intestinali, per valutare in modo non invasivo la parete intestinale e quindi escludere o evincere eventuali complicanze della malattia di Crohn. Può essere utile anche a fini di monitoraggio durante il percorso terapeutico.
- Cromoendoscopia con coloranti in vivo o digitale, tecniche aggiuntive durante la colonscopia che permettono di visualizzare con più precisione le aree sospette di displasia del colon in coloro che sono affetti da una malattia colica a localizzazione persistente.
- Esofagogastroduodenoscopia, utile per diagnosticare l’eventuale presenza della malattia a livello dell’intestino superiore.
- Enteroscopia con videocapsula, utile per diagnosticare lesioni del piccolo intestino per le quali una colonscopia non è sufficiente.
I limiti sono rappresentati dalla possibilità di biopsie e dal rischio di ritenzione in caso di stenosi intestinali.
- Entero-RMN, una risonanza magnetica addominale, non invasiva (senza esposizione ai raggi ultravioletti), che prevede l’uso di un mezzo di contrasto per localizzare l’infiammazione, evincere la presenza di eventuali complicanze ed esaminare l’attività infiammatoria e la sua diffusione.
- Entero-TC con mezzo di contrasto ha la stessa utilità dell’esame sopra, ma espone ai raggi X, quindi deve essere prescritta con cautela.
- Risonanza magnetica della pelvi, prescritta al fine di individuare fistole o raccolte nei tessuti peri-anali.
- Esplorazione chirurgica, previa anestesia, talora necessaria a fini diagnostici e curativi.
Quali trattamenti esistono in casi di malattia di Crohn?
L’obiettivo della terapia per la malattia di Crohn è ridurre l’infiammazione intestinale modificando i processi cellulari e molecolari dell’intestino e del sistema immunitario.
I trattamenti includono:
- Steroidi sistemici o a bassa biodisponibilità, aventi un’azione anti-infiammatoria e regolatoria per il sistema immunitario.
- Farmaci che sopprimono l’immunità, come l’azatioprina o la 6-mercaptopurina, prescritti per eliminare una parte dei globuli bianchi attivati che sono responsabili dell’infiammazione.
- Metotrexate, con un’azione immunosoppressore che distrugge la maggior parte dei globuli bianchi attivati.
- Cellule staminali mesenchimali adulte umane allogeniche espanse estratte da tessuto adiposo (allogeneic expanded adipose-derived mesenchymal stem cells, eASC – darvadstrocel), per il trattamento delle fistole perianali complesse e refrattarie alle altre terapie.
- Farmaci biologici, come infliximab, adalimumab, golimumab, vedolizumab e ustekinumab, costituiti da anticorpi monoclonali che bloccano selettivamente alcune delle molecole principali responsabili dell’infiammazione (ad esempio, TNF alfa, alfa4/beta7 integrine e interleuchine 12/23).
- Antibiotici intestinali, come fluorochinolonici, metronidazolo e rifaximina, spesso utilizzati solo in caso di complicanze.
- Operazione chirurgica, in caso di complicanze, qualora i farmaci non siano sufficienti o non possano essere impiegati.
Si sottolinea che i farmaci sperimentali possono essere somministrati solo in occasione di appositi studi clinici in centri d’eccellenza selezionati.