Cos’è e a cosa serve lo screening genetico della coppia?
Lo screening genetico di coppia è la valutazione preconcezionale del rischio riproduttivo dei futuri genitori. Si avvale di test del DNA di entrambi i partner e consulenza genetica. Lo scopo dello screening genetico della coppia è rilevare eventuali malattie genetiche ereditarie che potrebbero essere trasmesse ai figli.
Le malattie genetiche trasmissibili analizzate con lo screening genetico della coppia sono quelle più frequenti nella popolazione di origine caucasica, tra cui:
- Anemia Mediterranea (frequenza del portatore 1/24)
- Fibrosi Cistica (frequenza del portatore 1/27)
- Atrofia Muscolare Spinale (frequenza del portatore 1/35)
- Sindrome dell’X Fragile (frequenza del portatore 1/178)
- Distrofinopatie (frequenza del portatore 1/500).
Con lo screening genetico del portatore possono essere indagate anche patologie genetiche molto rare.
Come si esegue lo screening genetico della coppia?
Lo screening genetico della coppia inizia con la raccolta delle informazioni relative alla storia personale e clinica individuale dei partner della coppia e delle loro famiglie (anamnesi preconcezionale) e con il test di screening del DNA dei futuri genitori.
Il test genetico ha l’obiettivo di determinare eventuali malattie genetiche a carattere ereditario di cui uno o entrambi i futuri genitori possono essere portatori e, quindi, ridurre al minimo il rischio di concepire figli con la patologia genetica di cui i genitori sono portatori.
Il test del DNA si esegue su sangue o su campione di saliva che viene analizzato in laboratori specializzati sul sequenziamento genetico.